Malattie rare e diritti invisibili: diritto alla diagnosi, inclusione e dignità della persona
Le malattie rare riguardano, per definizione europea, non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Eppure, nel loro insieme, coinvolgono milioni di cittadini. La rarità statistica non coincide con l'irrilevanza giuridica. Al contrario, interpella con maggiore intensità il diritto, perché laddove i numeri sono esigui il rischio è che i diritti si affievoliscano, diventino silenziosi, marginali, differibili.
Il diritto alla diagnosi tempestiva è il primo presidio di dignità. L'art. 32 della Costituzione tutela la salute come diritto fondamentale dell'individuo e interesse della collettività. La diagnosi non è soltanto un atto clinico: è un riconoscimento giuridico dell'esistenza. Senza diagnosi non vi è accesso consapevole alle cure, non vi è presa in carico multidisciplinare, non vi è piena cittadinanza sanitaria. I ritardi diagnostici, frequenti nelle patologie rare, producono una duplice lesione: clinica e sociale. Significano peregrinazioni tra specialisti, incertezza protratta, talvolta sfiducia nelle istituzioni sanitarie. Significano tempo sottratto alla vita, alla progettualità, alla serenità. In uno Stato di diritto, l'alea diagnostica non può gravare in modo sproporzionato su chi è già in condizione di vulnerabilità.
Sul piano sovranazionale, la Organizzazione Mondiale della Sanità richiama gli Stati a garantire equità nell'accesso ai servizi sanitari e continuità assistenziale, mentre la cooperazione europea attraverso le reti di riferimento per le malattie rare mira a superare le diseguaglianze territoriali e a condividere competenze altamente specialistiche. La rarità non può tradursi in isolamento diagnostico o terapeutico, né in disparità legate al luogo di nascita o di residenza.
Vi è poi il diritto all'inclusione. L'art. 3 della Costituzione impone alla Repubblica di rimuovere gli ostacoli che limitano l'eguaglianza sostanziale. La Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità, ratificata dall'Italia con legge n. 18/2009, sancisce il diritto alla piena partecipazione alla vita sociale, culturale e lavorativa. Inclusione significa accessibilità urbana, accomodamenti ragionevoli, tecnologie assistive, ma soprattutto un mutamento di paradigma: dalla logica della concessione discrezionale a quella del diritto esigibile.
Vi è infine una dimensione globale che non può essere taciuta: la condizione delle persone affette da malattie rare nei Paesi a basso reddito. In contesti segnati da sistemi sanitari fragili, scarsità di personale specializzato e assenza di registri epidemiologici affidabili, la diagnosi diviene un privilegio e non un diritto. La mancanza di laboratori genetici, di farmaci orfani accessibili e di percorsi riabilitativi strutturati genera una marginalità estrema, che si traduce spesso in esclusione sociale, stigma e impoverimento familiare. Il principio di equità sanitaria, richiamato dalla Organizzazione Mondiale della Sanità, impone un dovere di cooperazione internazionale, in coerenza con l'art. 2 del Patto internazionale sui diritti economici, sociali e culturali, che obbliga alla progressiva realizzazione del diritto alla salute senza discriminazioni. Quando la rarità incontra la povertà strutturale, il rischio è la totale invisibilità. Ed è proprio lì che il diritto internazionale dei diritti umani deve dimostrare la propria effettività.
Questa giornata, per me, non è una data da ricordare: è una realtà che abito ogni giorno. Non aspiro alla guarigione come traguardo assoluto, perché la mia esistenza non è sospesa nell'attesa di diventare altro. Io sono già intera. Convivo con una patologia neurologica rara. Non la vivo come una condanna né come una parentesi della vita. Vivo una vita piena: studio, lavoro, scrivo, viaggio. Ho attraversato città, visitato luoghi d'arte, partecipato a conferenze, costruito relazioni e progetti. Ho fatto esperienze che molte persone cosiddette normodotate rimandano, temono o non osano vivere. La mia condizione non mi ha impedito di muovermi nel mondo; mi ha insegnato a farlo con maggiore determinazione e consapevolezza, trasformando i limiti logistici in esercizi di organizzazione, resilienza e libertà.
Non considero la guarigione la mia aspirazione più grande. Convivo bene con la mia patologia. Vivo una vita sostanzialmente normale, ricca di stimoli, passioni, incontri e responsabilità. Se dovessi indicare un desiderio autentico, non sarebbe cancellare la mia condizione, ma superare il mio unico vero limite: la comunicazione. Vorrei una tecnologia capace di tradurre immediatamente il mio pensiero in parola. Una voce istantanea, senza mediazioni, senza attese. Non per essere diversa, ma per condividere con la stessa immediatezza con cui penso. Questo, a mio avviso, sarebbe il progresso più significativo: non la negazione della diversità, ma l'abbattimento delle barriere che rallentano l'espressione della persona.
Le malattie rare insegnano che l'invisibilità non è una condizione naturale: è una costruzione sociale. Il diritto ha il compito di renderci visibili, di garantire diagnosi tempestive, ricerca scientifica, inclusione effettiva, autonomia. E soprattutto di ricordare che la dignità non è rara. È universale.
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